Cieľom tohto projektu je návrh, konštrukcia a uvedenie do prevádzky jediného integrovaného zariadenia (nástroja/stroja) a expertného systému, ktorý kombinuje v jednej platforme celý proces genómových štúdií jednotlivca (extrakcia DNA/RNA, analýza sekvencie nukleovej kyseliny, generovanie súborov, analýza a interpretácia výsledkov a informácie v reálnom čase pre jednotlivca). Ide o 3-blokové zariadenie, ktoré umožňuje jednoduchým a automatizovaným spôsobom: 1-Získanie nukleových kyselín z akéhokoľvek typu biologického tkaniva. 2-Masívne sekvencovanie genómov, exómov alebo génových panelov automaticky v centralizovanom zariadení, ktoré v súčasnosti neexistuje; 3-Automatizovaná a priama analýza genomických údajov získaných od jednotlivca odborným systémom, jeho trvalá aktualizácia a vypracovanie správy v čase štúdie a jej nepretržitá aktualizácia v reálnom čase prostredníctvom pripojenia inteligentných zariadení. Ide o výrobu produktu postaveného v priestoroch SaaS (softvér ako služba), ktorý umožňuje získať klinické správy zo surových genomických údajov. Systém bude mať najmodernejšie analytické moduly, využívanie údajov a Business intelligence. Inovácia, ktorú projekt prináša, je maximálna. Na trhu nie je žiadny stroj alebo platforma, ktoré by mohli spájať a zjednocovať extrakciu DNA/RNA a prípravu a výrobu knižnice, beh vzoriek a konečné čítanie pre NGS. Blok 1 umožní jednému extrakčnému zariadeniu RNA/DNA pripraviť ich na ďalší krok masívneho sekvenovania. NA SÚČASNOM TRHU NEEXISTUJE ŽIADNE TAKÉTO RIEŠENIE. Blok 2 umožní kombináciu celého procesu sekvenovania na jednej platforme, čím sa zlepší účinnosť a účinnosť diagnostiky a zníži sa čas a manipulácia so vzorkami. V bloku 3 je inovácia taká, že platforma môže analyzovať, zostavovať a ukladať informácie o genómových informáciách zdravých jednotlivcov/pacientov s bezprecedentnou možnosťou zostať v databáze aktualizovaná, keďže poznatky a informácie sa objavujú v lekárskej literatúre. Cieľovou populáciou, pre ktorú je určený, sú pacienti, ktorí potrebujú genómovú štúdiu a diagnózu, a potenciálne každá osoba akéhokoľvek veku orientovaná na precíznu medicínu. Realizácia tohto projektu umožní integráciu genómových informácií o pacientoch do centralizovaného odborného systému v rámci SNS; uľahčiť štandardizáciu genómových informácií, umožniť interakciu, aktualizáciu a rozhodovanie medzi pacientmi/jednotlivcami a zdravotníckymi pracovníkmi, optimalizovať zdravotné informačné systémy (HCE a systémy riadenia pacientov) zlepšiť efektívnosť veľkých zdravotných údajov a kódovacích jazykov.
