L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa d-disinn, il-kostruzzjoni u l-ikkummissjonar ta’ apparat wieħed integrat (għodda/magna) u sistema esperta, li tgħaqqad fi pjattaforma waħda l-proċess kollu ta’ studji ġenomiċi ta’ individwu (estrazzjoni tad-DNA/RNA, analiżi tas-sekwenza tal-aċidu nuklejku, ġenerazzjoni ta’ fajls, analiżi u interpretazzjoni tar-riżultati, u informazzjoni f’ħin reali lill-individwu). Huwa apparat bi tliet blokok li jippermetti b’mod sempliċi u awtomatizzat: 1-Iż-Żamma ta’ aċidi nuklejċi minn kwalunkwe tip ta’ tessut bijoloġiku. Sekwenzar ta’ 2-Massive ta’ ġenomi, exomes jew pannelli tal-ġeni awtomatikament f’apparat ċentralizzat, li bħalissa ma jeżistix; 3-Analiżi awtomatizzata u diretta tad-data ġenomika miksuba minn individwu minn sistema ta’ esperti, l-aġġornament permanenti tagħha u l-ġenerazzjoni ta’ rapport fiż-żmien tal-istudju u l-aġġornament kontinwu tiegħu f’ħin reali permezz tal-konnessjoni tal-apparati intelliġenti. Huwa dwar il-ġenerazzjoni ta’ prodott mibni taħt is-SAAS (software bħala servizz) li jippermetti l-kisba ta’ rapporti kliniċi minn data ġenomika mhux ipproċessata. Is-Sistema se jkollha moduli ta’ analiżi mill-aktar avvanzati, sfruttament tad-data u intelligence kummerċjali. L-innovazzjoni li jġib miegħu l-proġett hija massima. Ma hemm l-ebda magna jew pjattaforma fis-suq li tista’ tgħaqqad u tgħaqqad l-estrazzjoni tad-DNA/RNA u l-preparazzjoni u l-produzzjoni tal-librerija, il-prova tal-kampjun, u l-qari finali għall-NGS. Il-blokk 1 se jippermetti apparat wieħed ta’ estrazzjoni ta’ RNA/DNA biex jippreparahom għall-pass li jmiss ta’ sekwenzjar massiv. MA HEMM L-EBDA SOLUZZJONI BĦAL DIN FIS-SUQ ATTWALI. Il-Kaxxa 2 se tippermetti l-kombinazzjoni tal-proċess kollu tas-sekwenzjar fuq pjattaforma waħda, filwaqt li ttejjeb l-effiċjenza u l-effettività tad-dijanjożi u tnaqqas il-ħin u t-trattament tal-kampjuni. Fil-kaxxa 3, l-innovazzjoni hija li pjattaforma tista’ tanalizza, tikkompila u tissejvja informazzjoni dwar informazzjoni ġenomika ta’ individwi/pazjenti b’saħħithom, bil-possibbiltà mingħajr preċedent li tibqa’ aġġornata fil-bażi tad-data hekk kif l-għarfien u l-informazzjoni joħorġu fil-letteratura medika. Il-popolazzjoni fil-mira li għaliha huwa maħsub hija pazjenti li jeħtieġu studju ġenomiku u dijanjosi, u potenzjalment kwalunkwe individwu ta’ kwalunkwe età orjentata lejn mediċina ta’ preċiżjoni. L-implimentazzjoni ta’ dan il-proġett se tippermetti l-integrazzjoni tal-informazzjoni ġenomika tal-pazjenti f’sistema ċentralizzata ta’ esperti fi ħdan is-SNS; tiffaċilita l-istandardizzazzjoni tal-informazzjoni ġenomika, tippermetti l-interazzjoni, l-aġġornament u t-teħid tad-deċiżjonijiet bejn il-pazjenti/individwi u l-professjonisti tas-saħħa, tottimizza s-sistemi tal-informazzjoni dwar is-saħħa (HCEs, u s-sistemi tal-ġestjoni tal-pazjenti) filwaqt li ttejjeb l-effiċjenza tal-big data dwar is-saħħa u l-lingwi tal-kodifikazzjoni.
