Šiuo projektu, tęsiant kitus precedentus, siekiama nustatyti naujas mutacijas mtDNR genuose ir apibūdinti patogeninį mechanizmą transmischochondrinių cibridų modeliuose, kuriuose yra neuroblastomos branduolinis fonas, kuris gali būti diferencijuojamas neuronuose, ir su žmogaus suaugusiomis mezenchiminėmis kamieninėmis ląstelėmis, kurios gali būti diferencijuojamos raumenyse, nes neuronai ir raumenys yra audiniai, labiausiai paveikti mitochondrijų ligomis. Mitochondrijų ligos yra keletas sutrikimų, turinčių labai įvairių klinikinių apraiškų, kurios dažnai yra pagamintos dėl ląstelių energijos biosintezės defektų ATP forma. Pacientų, sergančių šiomis patologijomis, diagnozė yra prasta ir jų gydymas yra labai ribotas arba jo nėra. Mitochondrijų DNR yra puikiai būdinga ir buvo susijusi su daugybe taškinių mutacijų ir delecijų, kurios sukelia šias ligas. Tačiau tik 16 % pacientų pasiekė genetinę diagnozę, likusieji liko nediagnozuoti. Tikslas: Seka visą mitochondrijų DNR (16,569 bp) mėginių iš mūsų DNR banko iš pacientų, sergančių mitochondrijų liga, rasti naujų mutacijų, kurios sukelia patologiją. Be to, šių mutacijų patogeninis mechanizmas bus tiriamas naudojant neuronų ląstelių linijų ir miocitų transmisioninius cibridus. Metodika: Visų mitochondrijų genomų sekos nustatymas. Patogeniškumo tyrimo mechanizmas atliekamas konstruojant transmisteriochochondrinius cibridus, kurių sudėtyje yra mutuotos mtDNR. Jie atliks įvairių parametrų, susijusių su mitochondrijų funkcija, analizę: galaktozės augimas, kvėpavimo grandinės aktyvumas, ROS gamyba, ląstelių gyvybingumas, mitochondrijų vidinės membranos potencialas, kalcio kiekis, ATP lygis ir sintezė, RNR ir baltymų sintezės analizė.