A kutatási projekt célja, hogy új innovatív terápiás megközelítést alkalmazzon a messenger RNS (mRNS) alapján az I. típusú Neurofibromatosis kezelésére. 3000 emberből egyet érint, és többszörös tünetek megjelenésében nyilvánul meg. A leggyakoribb (a betegek 99% -a érintett) a fájdalmas, eltorzult jóindulatú daganatok kialakulása a bőr idegvégződéseiben. Ezek a daganatok, úgynevezett bőr neurofibrómák (CNF) jelennek meg a pubertás, és számuk növekszik egész életen át akár ezer. Plexiform neurofibrómák (pNFS), amelyek a betegek 30%-át érintik, gyermekkorban jelennek meg, és erősen agresszív ideghüvelyrák (MPNST) alakulhatnak ki. Egyéb tünetek közé tartozik a bőr hiperpigmentációja, a szem- vagy csontkárosodás, valamint a figyelem és a tanulás hiánya. Projektünk a betegek túlnyomó többségében jelen lévő CNF-ekre összpontosít. A betegségben mutáns NF1 gén által kódolt fehérje (Nf1 vagy neurofibromin) egy multifunkcionális fehérje. A legjobban leírt funkciók a GAP (GTPase-aktiváló fehérje) aktivitása Ras-on, amely lehetővé teszi a sejtproliferációban részt vevő számos jelátviteli útvonal (MAPK és PI3K/mTor) negatív szabályozását. Azonban, Nf1 gyakorlatok más fo...