A SYGNIS egy biotechnológiai vállalat, amely innovatív molekuláris eszközök kifejlesztésére szakosodott a következő generációs szekvenálás (NGS) területén. A Sygnis 2008-as alapítása óta széles körű tapasztalatot szerzett a DNS felerősítésére és szekvenálására szolgáló új módszerek kifejlesztésében a polimerázok új és széles családjából, amelyek a vállalat tulajdonában vannak. Az utóbbi években az egyik legfontosabb projekt a PrimPol nevű új enzimcsalád termosztálható tagjának tanulmányozására és jellemzésére összpontosított, amely a nyers aktivitást és a polimerázt egyetlen polipeptidbe egyesíti. Ennek az enzimnek a tulajdonságai lehetővé tették egy új erősítő rendszer (TruePrimeDo: a Phi29 PrimPol+Polimerase kombinációja), amely lehetővé tette a vállalat számára, hogy közvetlenül forgalmazza első készleteit (TruePrimeDoSingle Cell WGA, TruePrimeDoDoDoDoDo, TruePrime”RCA), amely megnyitja az ajtókat a különböző típusú DNS- és RNS-minták erősítésére szolgáló termékek széles skálájának kifejlesztése előtt. „Folyékony biopszia”: a közelmúltban használt kifejezés a betegek folyékony mintáiból (vér, vizelet, cerebrospinalis folyadék) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis és Bardelli, 2013) nyert nukleinsavak elemzésén alapuló diagnosztikai eljárások leírására; Speicher és Pantel, 2014). Ma a folyékony biopszia technika nagyon ígéretes, mivel forradalmasíthatja a korai rákfelismerést, valamint optimalizálhatja a rákos betegek kezelésére való összpontosítást. A folyékony biopszia fő jellemzői, amelyek a hagyományos biopszia technikáját felülmúlják, a következők: a) Ez egy kevésbé invazív módszer, b) lehetővé teszi a rák folyamatos monitorozását a kezelés során, ami a klinikai kezelés javulásához vezet, és c) hozzájárul a betegség jövőbeli megismétlődésének időben történő ellenőrzéséhez. A folyékony biopszia technikai megközelítései azonban korlátozott megbízhatósággal rendelkeznek, különösen a különböző ráktípusok korai szakaszában (Bettegowda et al., 2014). Néhány hiányosság ebben a technikában megakadályozza, hogy nagyobb mértékben beépüljön a klinikai menedzsmentbe. A fő korlátozó tényezők különösen a következők: a technika érzékenységének és specifikusságának javítása. Ebben az összefüggésben a Sygnis Biotech a Ramón Domínguez Alapítvánnyal és a San Carlos Klinikai Kórház (IdISSC) Egészségügyi Kutatóintézetével együttműködve bemutatja a „TruePrimeDo-BL: egy innovatív módszer a DNS felerősítésére folyékony biopsziákban", amelynek célja, hogy javítsa a folyékony biopszia érzékenységét és megbízhatóságát az onkológia területén, és ezt a technikai megoldást készlet formájában forgalmazza. A projekt az első mentes genom amplifikációs technológián alapul, amelynek a Sygnis a tulajdonosa. A TruePrime a legújabb és legfejlettebb teljes genom amplifikációs technológia, amely kevésbé elfogult a felerősített termékek genomikus lefedettségében, és nagy kapacitással rendelkezik a variánsok kimutatására a nagyon alacsony hibaarány és az allélikus lemorzsolódás alacsony aránya miatt. Ezek a tulajdonságok arra utalnak, hogy a TruePrime ideális módszer a folyékony biopszia jelenlegi megközelítéseinek javítására. Figyelembe véve: a) a TruePrime technológia főbb jellemzői, és b) a Sygnis DNS-erősítő készletek fejlesztésében szerzett tapasztalata, a TruePrime alkalmazása az együttműködő folyékony biopsziák területén egy innovatív módszert eredményez a rákhoz kapcsolódó mutációk megbízható és egyszerű kimutatására, miközben felhasználható a rákkezelés folyamatos figyelemmel kísérésére.
