A projekt célja egy egységes, integrált eszköz (szerszám/gép) és szakértői rendszer tervezése, kivitelezése és üzembe helyezése, amely egyetlen platformon ötvözi az egyén genomikus vizsgálatainak teljes folyamatát (DNS/RNS extrakció, nukleinsav szekvenciák elemzése, fájlgenerálás, az eredmények elemzése és értelmezése, valamint az egyén valós idejű információi). Ez egy 3 blokkos eszköz, amely lehetővé teszi az egyszerű és automatizált módon: 1-Nukleinsavak bármilyen típusú biológiai szövetből. A genomok, exomok vagy génpanelek kétmagas szekvenálása automatikusan központosított eszközön, jelenleg nem létezik; 3-Automatizált és közvetlen elemzés az egyéntől egy szakértői rendszer által kapott genomikus adatokról, azok állandó frissítéséről és jelentés készítéséről a vizsgálat idején, valamint annak folyamatos, valós idejű frissítéséről az intelligens eszközök csatlakoztatása révén. A SaaS (szoftver, mint szolgáltatás) keretében épített termék előállításáról van szó, amely lehetővé teszi a nyers genomikus adatokból származó klinikai jelentések beszerzését. A rendszer korszerű elemzési modulokkal, adatkihasználással és üzleti intelligenciával fog rendelkezni. A projekt által kínált innováció maximális. Nincs olyan gép vagy platform a piacon, amely összecsomagolhatja és egyesítheti a DNS/RNS extrakciót és könyvtár előkészítését és előállítását, a minta futtatását és az NGS végső leolvasását. Az 1. blokk lehetővé teszi egyetlen RNS/DNS extrakciós eszköz számára, hogy ezeket előkészítse a masszív szekvenálás következő lépésére. A JELENLEGI PIACON NINCS ILYEN MEGOLDÁS. A 2. blokk lehetővé teszi a teljes szekvenálási folyamat egyetlen platformon történő kombinálását, javítva a diagnózis hatékonyságát és eredményességét, valamint csökkentve a minták idejét és kezelését. A 3. blokkban az innováció az, hogy egy platform elemezheti, összeállíthatja és mentheti az egészséges egyének/betegek genomikus információira vonatkozó információkat, és példátlan lehetőséget kínál arra, hogy az adatbázisban frissüljön, amint az ismeretek és információk az orvosi szakirodalomban jelennek meg. A célpopuláció, amelyre szánták, a genomikus vizsgálatra és diagnózisra szoruló betegek, valamint potenciálisan bármely, precíziós gyógyászatra irányuló korú egyén. E projekt végrehajtása lehetővé teszi a betegek genomikus információinak integrálását egy központi szakértői rendszerbe az SNS-en belül; elősegíti a genomikus információk szabványosítását, lehetővé teszi a betegek/egyéniek és az egészségügyi szakemberek közötti interakciót, frissítést és döntéshozatalt, optimalizálja az egészségügyi információs rendszereket (HCE-k és betegkezelő rendszerek), javítja a nagy egészségügyi adatok hatékonyságát és a kódnyelveket.
