SYGNIS on bioteknologiayritys, joka on erikoistunut kehittämään innovatiivisia molekyylityökaluja seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS) alalla. Vuodesta 2008 lähtien Sygnis on saanut laajan kokemuksen uusien menetelmien kehittämisestä DNA:n vahvistamiseksi ja sekvensoimiseksi uudesta ja laajasta polymeraasiperheestä, josta yhtiö omistaa. Viime vuosina yksi sen tärkeimmistä hankkeista on keskittynyt uuden PrimPol-nimisen entsyymiperheen termostaattijäsenen tutkimiseen ja karakterisointiin, jossa raaka-aktiivisuus ja polymeraasi yhdistyvät yhdeksi polypeptidiksi. Tämän entsyymin ominaisuudet ovat mahdollistaneet uuden vahvistusjärjestelmän suunnittelun (TruePrimeDo: Phi29:n PrimPol+Polimerase-yhdistelmä, joka on antanut yritykselle mahdollisuuden markkinoida suoraan ensimmäisiä pakkauksiaan (TruePrimeDoSingle Cell WGA, TruePrimeDo, TruePrime RCA) avaamalla ovet monenlaisten DNA- ja RNA-näytteiden vahvistamiseen tarkoitettujen tuotteiden kehittämiseen. ”Nestebiopsia” on äskettäin käytetty termi, jota käytetään kuvaamaan diagnostisia menettelyjä, jotka perustuvat potilaiden nestemäisistä näytteistä (veri, virtsa, aivo-selkäydinneste) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis ja Bardelli, 2013) saatujen nukleiinihappojen analyysiin; Speicher ja Pantel, 2014). Nykyään nestemäinen biopsiatekniikka on erittäin lupaava, koska se voi mullistaa syövän varhaisen havaitsemisen sekä optimoida keskittymisen syöpäpotilaiden hoitoon. Tärkeimmät ominaisuudet nestemäisen biopsia, jotka tekevät siitä tekniikan parempi kuin perinteinen biopsia ovat seuraavat: a) Se on vähemmän invasiivinen menetelmä, b) Se mahdollistaa syövän jatkuvan seurannan koko hoidon ajan, mikä johtaa kliinisen hoidon paranemiseen ja c) edistää taudin tulevien toistumien oikea-aikaista valvontaa. Nestemäisen biopsian teknisillä lähestymistavoilla on kuitenkin nykyään rajallinen luotettavuus, erityisesti erityyppisten syöpien alkuvaiheessa (Bettegowda et al., 2014). Jotkin puutteet tässä tekniikassa estävät sitä sisällyttämästä enemmän kliiniseen hoitoon. Tärkeimmät rajoittavat tekijät, joihin on puututtava, ovat erityisesti seuraavat: tekniikan herkkyyden ja spesifisyyden parantaminen. Sygnis Biotech yhteistyössä Ramón Domínguezin säätiön ja San Carlosin kliinisen sairaalan terveystutkimuslaitoksen (IdISSC) kanssa esittelevät hankkeen ”TruePrimeDo-BL: innovatiivinen menetelmä DNA-vahvistukseen nestemäisissä biopsioissa”, jonka avulla se pyrkii parantamaan nestemäisen biopsian herkkyyttä ja luotettavuutta onkologian alueella ja kaupallistamaan tämän teknisen ratkaisun pakkauksen muodossa. Hanke perustuu Sygniksen omistamaan ensimäiseen genominvahvistustekniikkaan. TruePrime on uusin ja edistyksellisin täydellinen genomivahvistustekniikka, jolla on vähemmän ennakkoluuloja monistettujen tuotteiden genomikattavuudessa ja korkea kyky havaita variantteja erittäin alhaisen virhetason ja alhaisen allelisen keskeyttämisen vuoksi. Nämä ominaisuudet viittaavat siihen, että TruePrime on ihanteellinen tapa parantaa nykyisiä lähestymistapoja nestemäiseen biopsiaan. Ottaen huomioon seuraavat seikat: a) TruePrime-teknologian pääpiirteet ja b) Sygniksen kokemus DNA-vahvistuspakkausten kehittämisestä, TruePrimen soveltaminen yhteistoiminnallisiin nestebiopsioihin johtaa innovatiiviseen menetelmään, jolla voidaan luotettavasti ja helposti havaita syöpään liittyvät mutaatiot, ja sitä voidaan käyttää syövän hoidon jatkuvaan seurantaan.
