Hankkeen tavoitteena on suunnitella, rakentaa ja ottaa käyttöön yksi integroitu laite (työkalu/kone) ja asiantuntijajärjestelmä, jossa yhdistetään yhdellä alustalla yksilön koko genomitutkimusprosessi (DNA/RNA-uutto, nukleiinihapon sekvenssianalyysi, tiedostojen luominen, tulosten analysointi ja tulkinta sekä reaaliaikainen tieto yksilölle). Se on 3-lohkoinen laite, joka mahdollistaa yksinkertaisella ja automatisoidulla tavalla: 1-Opiskelevia nukleiinihappoja mistä tahansa biologisesta kudoksesta. Genomien, exomejen tai geenipaneelien 2-suuri sekvensointi automaattisesti keskitetyssä laitteessa, jota ei tällä hetkellä ole olemassa; Asiantuntijajärjestelmän yksilöltä saaman genomitiedon automaattinen ja suora analyysi, sen pysyvä päivitys ja raportin laatiminen tutkimuksen aikana ja sen jatkuva ajantasaistaminen reaaliajassa älylaitteiden yhdistämisen avulla. Kyse on SaaS-ohjelmiston (ohjelmisto palveluna) alle rakennetun tuotteen luomisesta, joka mahdollistaa kliinisten raporttien saamisen raakagenomisista tiedoista. Järjestelmässä on nykyaikaisia analyysimoduuleja, datan hyödyntämistä ja liiketoimintatiedustelua. Hankkeen tuoma innovaatio on mahdollisimman suuri. Markkinoilla ei ole konetta tai alustaa, joka voisi niputtaa ja yhtenäistää DNA/RNA-uuttoa ja kirjaston valmistelua ja tuotantoa, näyteajoa ja lopullista lukemista NGS: lle. Lohko 1 mahdollistaa yhden RNA/DNA-uuttolaitteen valmistelemaan ne massiivisen sekvensoinnin seuraavaan vaiheeseen. NYKYISILLÄ MARKKINOILLA EI OLE TÄLLAISTA RATKAISUA. Lohko 2 mahdollistaa koko sekvensointiprosessin yhdistämisen yhdellä alustalla, mikä parantaa diagnoosin tehokkuutta ja tehokkuutta sekä vähentää näytteiden aikaa ja käsittelyä. Kentässä 3 innovaationa on, että alusta voi analysoida, koota ja tallentaa tietoa terveiden henkilöiden/potilaiden genomitiedoista, ja ennennäkemätön mahdollisuus pysyä ajan tasalla tietokannassa, kun lääketieteellisessä kirjallisuudessa saadaan tietoa ja tietoa. Kohdepopulaatio, johon se on tarkoitettu, ovat potilaat, jotka tarvitsevat genomitutkimusta ja diagnoosia, ja mahdollisesti kaikki minkä tahansa ikäiset yksilöt, jotka ovat suuntautuneet tarkkuuslääketieteeseen. Tämän hankkeen toteuttaminen mahdollistaa potilaiden genomitiedon integroimisen keskitettyyn asiantuntijajärjestelmään SNS:ään. helpottaa genomitiedon standardointia, mahdollistaa potilaiden/henkilöiden ja terveydenhuollon ammattilaisten välisen vuorovaikutuksen, päivityksen ja päätöksenteon, optimoida terveystietojärjestelmiä ja potilaiden hoitojärjestelmiä sekä parantaa massaterveystietojen ja koodauskielien tehokkuutta.
