GEENITESTEISSÄ, JOITA NYKYÄÄN KÄYTETÄÄN TIETTYIHIN SAIRAUKSIIN TAI OLOSUHTEISIIN LIITTYVIEN GEENIMUUNNELMIEN HAVAITSEMISEEN, SOVELLETAAN KOHDENNETTUA LÄHESTYMISTAPAA, JONKA AVULLA VOIDAAN ANALYSOIDA RAJOITETTU OSA GENOMISTA. TÄTÄ VÄHENNETÄÄN 90 % KAIKISTA KLIINISESTI MERKITTÄVISTÄ VARIANTEISTA. TÄMÄN VUOKSI KYSEESSÄ ON ERITTÄIN MONIMUTKAINEN, TEHOTON JA HEIKKO DIAGNOSTINEN PROSESSI. CIò:N ON JOHDETTAVA ASIANMUKAISEEN DIAGNOOSIIN JA HOIDON SÄÄTÄMISEEN TARVITTAVIEN MÄÄRÄAIKOJEN MERKITTÄVÄÄN PIDENTYMISEEN.