Το ερευνητικό έργο στοχεύει στην εφαρμογή μιας νέας καινοτόμου θεραπευτικής προσέγγισης που βασίζεται στο αγγελιοφόρο RNA (mRNA) για τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι. Αυτή η γενετική ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις (περισσότερες από 1.900 μεταλλάξεις που αναφέρονται) στο γονίδιο NF1. Επηρεάζει ένα στα 3.000 άτομα και εκδηλώνεται με την εμφάνιση πολλαπλών συμπτωμάτων. Το πιο κοινό (99 % των ασθενών επηρεάζεται) είναι η ανάπτυξη επώδυνων, παραμορφωμένων καλοήθων όγκων που βρίσκονται στις νευρικές απολήξεις του δέρματος. Αυτοί οι όγκοι που ονομάζονται νευροϊνώματα του δέρματος (CNF) εμφανίζονται στην εφηβεία και ο αριθμός τους αυξάνεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής μέχρι και χιλιάδες. Τα πλεξιφορμώδη νευροϊνώματα (pNFS) που επηρεάζουν το 30 % των ασθενών, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και μπορούν να εκφυλιστούν σε εξαιρετικά επιθετικό νευρικό θήλαστρο (MPNST). Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν υπερμελάγχρωση του δέρματος, βλάβη των ματιών ή των οστών, και ελλείμματα στην προσοχή και τη μάθηση. Το πρόγραμμά μας επικεντρώνεται σε CNFs, που υπάρχουν στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο NF1 μεταλλαγμένο σε ασθένειες (Nf1 ή νευροϊνβρωμίνη) είναι μια πολυλειτουργική πρωτεΐνη. Η καλύτερα περιγραφόμενη από τις λειτουργίες της είναι η δράση GAP (GTPase-ενεργοποιούμενη πρωτεΐνη) σε Ras, η οποία επιτρέπει την αρνητική ρύθμιση διαφόρων οδών σηματοδότησης που εμπλέκονται στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων (διαδρομές PIPK και PI3K/mTor). Ωστόσο, η Nf1 ασκεί άλλες...