Η SYGNIS, είναι μια εταιρεία βιοτεχνολογίας που ειδικεύεται στην ανάπτυξη καινοτόμων μοριακών εργαλείων στον τομέα της αλληλουχίας επόμενης γενιάς (NGS). Από την ίδρυσή της το 2008, η Σύμνη έχει αποκτήσει μεγάλη εμπειρία στην ανάπτυξη νέων μεθόδων ενίσχυσης και αλληλουχίας DNA από μια νέα και ευρεία οικογένεια πολυμεράσης της οποίας κατέχει η εταιρεία. Τα τελευταία χρόνια, ένα από τα σημαντικότερα έργα του έχει επικεντρωθεί στη μελέτη και το χαρακτηρισμό ενός θερμοσταθερού μέλους της νέας οικογένειας ενζύμων που ονομάζεται PrimPol, η οποία συνδυάζει την ακατέργαστη δράση και την πολυμεράση σε ένα μόνο πολυπεπτίδιο. Οι ιδιότητες αυτού του ενζύμου έχουν καταστήσει δυνατό το σχεδιασμό ενός νέου συστήματος ενίσχυσης (TruePrimeDo: συνδυασμός PrimPol+Polimerase από το Phi29), ο οποίος επέτρεψε στην εταιρεία να εμπορεύεται άμεσα τα πρώτα της κιτ (TruePrimeDoSingle Cell WGA, TruePrimeDo, TruePrime ♪RCA) ανοίγοντας τις πόρτες στην ανάπτυξη ενός ευρέος φάσματος προϊόντων για την ενίσχυση διαφορετικών τύπων δειγμάτων DNA και RNA. «Βιοψία υγρών»: όρος που χρησιμοποιήθηκε πρόσφατα για να περιγράψει διαγνωστικές διαδικασίες που βασίζονται στην ανάλυση νουκλεϊνικών οξέων που λαμβάνονται από υγρά δείγματα ασθενών (αίμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis και Bardelli, 2013· Speicher και Pantel, 2014). Σήμερα, η τεχνική της υγρής βιοψίας είναι πολύ ελπιδοφόρα, καθώς θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, καθώς και να βελτιστοποιήσει την εστίαση στη θεραπεία ασθενών με καρκίνο. Τα κύρια χαρακτηριστικά της υγρής βιοψίας που την καθιστούν μια τεχνική ανώτερη από την παραδοσιακή βιοψία είναι τα εξής: α) Είναι μια λιγότερο επεμβατική μέθοδος, β) Επιτρέπει συνεχή παρακολούθηση του καρκίνου καθ’ όλη τη διάρκεια της θεραπείας, η οποία οδηγεί σε βελτίωση της κλινικής διαχείρισης και γ) συμβάλλει στον πιο έγκαιρο έλεγχο των μελλοντικών υποτροπών της νόσου. Ωστόσο, οι τεχνικές προσεγγίσεις της υγρής βιοψίας σήμερα έχουν περιορισμένη αξιοπιστία, ειδικά στην πρώιμη φάση των διαφόρων τύπων καρκίνου (Bettegowda et al., 2014). Ορισμένες ανεπάρκειες σε αυτή την τεχνική εμποδίζουν να έχει μεγαλύτερη ενσωμάτωση στην κλινική διαχείριση. Ειδικότερα, οι κύριοι περιοριστικοί παράγοντες που πρέπει να αντιμετωπιστούν είναι οι εξής: βελτίωση της ευαισθησίας και της ιδιαιτερότητας της τεχνικής. Στο πλαίσιο αυτό, η Sygnis Biotech σε συνεργασία με το Ίδρυμα Ramón Domínguez και το Ινστιτούτο Ερευνών Υγείας του Κλινικού Νοσοκομείου San Carlos (IdISSC) παρουσιάζουν το έργο με τίτλο «TruePrimeDo-BL: μια καινοτόμος μέθοδος ενίσχυσης του DNA σε υγρές βιοψίες», με την οποία στοχεύει στη βελτίωση της ευαισθησίας και της αξιοπιστίας της υγρής βιοψίας στον τομέα της ογκολογίας και στην εμπορευματοποίηση αυτής της τεχνικής λύσης με τη μορφή κιτ. Το έργο βασίζεται στην πρώτη ελεύθερη τεχνολογία ενίσχυσης γονιδιώματος, την οποία κατέχει η Σύμνη. Το TruePrime είναι η τελευταία και πιο προηγμένη τεχνολογία ενίσχυσης του γονιδιώματος με λιγότερη προκατάληψη στην γονιδιωματική κάλυψη ενισχυμένων προϊόντων και υψηλή ικανότητα ανίχνευσης παραλλαγών λόγω του πολύ χαμηλού ποσοστού σφάλματος και του χαμηλού ποσοστού εγκατάλειψης. Αυτές οι ιδιότητες προτείνουν το TruePrime ως την ιδανική μέθοδο για τη βελτίωση των σημερινών προσεγγίσεων της υγρής βιοψίας. Λαμβάνοντας υπόψη: α) τα κύρια χαρακτηριστικά της τεχνολογίας TruePrime και β) η εμπειρία της Sygnis στην ανάπτυξη κιτ ενίσχυσης DNA, η εφαρμογή της TruePrime στον τομέα των συνεργατικών υγρών βιοψιών θα οδηγήσει σε μια καινοτόμο μέθοδο για την αξιόπιστη και εύκολη ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο, ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για συνεχή παρακολούθηση της θεραπείας του καρκίνου.
