Η πρόσφατη ανάπτυξη νέων τεχνολογιών στον τομέα της γενετικής μεταμορφώνει ριζικά τις προοπτικές έρευνας στον τομέα των σπάνιων ασθενειών, με τις αναπτυξιακές ανωμαλίες να επηρεάζουν το 3 % των γεννήσεων στη Γαλλία.