Στόχος αυτού του έργου είναι ο σχεδιασμός, η κατασκευή και η θέση σε λειτουργία ενός ενιαίου, ολοκληρωμένου συστήματος (εργαλείο/μηχανής) και εξειδικευμένου συστήματος, το οποίο συνδυάζει σε μια ενιαία πλατφόρμα την όλη διαδικασία γονιδιωματικών μελετών ενός ατόμου (εκχύλιση DNA/RNA, ανάλυση αλληλουχίας νουκλεϊκών οξέων, παραγωγή αρχείων, ανάλυση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων και πληροφορίες σε πραγματικό χρόνο για το άτομο). Πρόκειται για μια συσκευή 3-block που επιτρέπει με απλό και αυτοματοποιημένο τρόπο: 1- ∆ιαρκούντα νουκλεϊκών οξέων από κάθε τύπο βιολογικού ιστού. 2-Massive αλληλουχία γονιδιωμάτων, εξομοιώσεων ή πάνελ γονιδίων αυτόματα σε μια κεντρική συσκευή, η οποία επί του παρόντος δεν υφίσταται· 3-Αυτοματοποιημένη και άμεση ανάλυση των γονιδιωματικών δεδομένων που λαμβάνονται από ένα άτομο από ένα εξειδικευμένο σύστημα, η διαρκής επικαιροποίησή του και η δημιουργία έκθεσης κατά το χρόνο της μελέτης και η συνεχής επικαιροποίησή της σε πραγματικό χρόνο μέσω της σύνδεσης έξυπνων συσκευών. Πρόκειται για τη δημιουργία ενός προϊόντος που κατασκευάζεται κάτω από εγκαταστάσεις SaaS (λογισμικό ως υπηρεσία) που επιτρέπει τη λήψη κλινικών εκθέσεων από ακατέργαστα γονιδιωματικά δεδομένα. Το σύστημα θα διαθέτει υπερσύγχρονες ενότητες ανάλυσης, αξιοποίηση δεδομένων και επιχειρηματική νοημοσύνη. Η καινοτομία που φέρνει το σχέδιο είναι η μέγιστη. Δεν υπάρχει μηχάνημα ή πλατφόρμα στην αγορά που να μπορεί να συνδυαστεί και να ενοποιήσει την εξαγωγή DNA/RNA και την προετοιμασία και παραγωγή βιβλιοθήκης, τη λειτουργία δειγμάτων και την τελική ανάγνωση για το NGS. Το μπλοκ 1 θα επιτρέψει σε μια ενιαία συσκευή εκχύλισης RNA/DNA να τα προετοιμάσει για το επόμενο βήμα της μαζικής αλληλουχίας. ΔΕΝ ΥΠΆΡΧΕΙ ΤΈΤΟΙΑ ΛΎΣΗ ΣΤΗΝ ΤΡΈΧΟΥΣΑ ΑΓΟΡΆ. Το πεδίο 2 θα επιτρέψει τον συνδυασμό ολόκληρης της διαδικασίας αλληλουχίας σε μια ενιαία πλατφόρμα, βελτιώνοντας την αποδοτικότητα και την αποτελεσματικότητα της διάγνωσης και μειώνοντας τον χρόνο και τον χειρισμό των δειγμάτων. Στο πεδίο 3, η καινοτομία είναι ότι μια πλατφόρμα μπορεί να αναλύσει, να συλλέξει και να αποθηκεύσει πληροφορίες σχετικά με γονιδιωματικές πληροφορίες υγιών ατόμων/ασθενών, με την άνευ προηγουμένου δυνατότητα να παραμείνουν ενημερωμένοι στη βάση δεδομένων, καθώς οι γνώσεις και οι πληροφορίες εμφανίζονται στην ιατρική βιβλιογραφία. Ο πληθυσμός-στόχος για τον οποίο προορίζεται είναι ασθενείς που χρειάζονται γονιδιωματική μελέτη και διάγνωση, και ενδεχομένως οποιοδήποτε άτομο οποιασδήποτε ηλικίας προσανατολισμένο στην ιατρική ακριβείας. Η υλοποίηση αυτού του έργου θα επιτρέψει την ενσωμάτωση των γονιδιωματικών πληροφοριών των ασθενών σε ένα κεντρικό σύστημα εμπειρογνωμόνων εντός του ΚΕΕ· να διευκολύνει την τυποποίηση των γονιδιωματικών πληροφοριών, να επιτρέψει την αλληλεπίδραση, την επικαιροποίηση και τη λήψη αποφάσεων μεταξύ ασθενών/ατόμων και επαγγελματιών του τομέα της υγείας, να βελτιστοποιήσει τα συστήματα πληροφοριών για την υγεία (HCEs και συστήματα διαχείρισης ασθενών) βελτιώνοντας την αποτελεσματικότητα των μαζικών δεδομένων υγείας και τις γλώσσες κωδικοποίησης.
