Šā pētniecības projekta mērķis ir īstenot jaunu inovatīvu terapeitisko pieeju, kuras pamatā ir signālvielas RNS (mRNS), lai ārstētu I tipa neirofibromatozi. Šī ģenētiskā slimība ir saistīta ar mutācijām (vairāk nekā 1900 mutācijas sarakstā) NF1 gēnā. Tas ietekmē vienu no 3000 indivīdiem un izpaužas kā vairāku simptomu parādīšanās. Visbiežāk (ietekmē 99 % pacientu) ir sāpīgu, defigurētu labdabīgu audzēju attīstība, kas atrodas ādas nervu galos. Šie audzēji, ko sauc par ādas neirofibromu (CNF), parādās pubertātē, un to skaits dzīves laikā palielinās līdz pat tūkstošiem. Pleksiformas neirofibromas (pNFS), kas skar 30 % pacientu, parādās bērnībā un var izraisīt ļoti agresīvu nervu apvalka vēzi (MPNST). Citi simptomi ir ādas hiperpigmentācija, acu vai kaulu bojājumi un uzmanības un mācīšanās trūkums. Mūsu projekts ir vērsts uz CNF, kas atrodas lielākajā daļā pacientu. Olbaltumvielas, ko iekodē NF1 gēns, kas mutēts ar slimību (Nf1 vai neirofibromīnu), ir daudzfunkcionāls proteīns. Vislabāk aprakstītās funkcijas ir tā GAP (GTPase-aktivizējošo proteīnu) aktivitāte uz Ras, kas ļauj negatīvi regulēt vairākus signalizēšanas ceļus, kas saistīti ar šūnu proliferāciju (MAPK un PI3K/mTor ceļi). Tomēr, Nf1 vingrinājumi citi...