Šā projekta mērķis ir projektēt, uzbūvēt un nodot ekspluatācijā vienu integrētu ierīci (instrumentu/mašīnu) un ekspertu sistēmu, kas vienā platformā apvieno visu indivīda genomikas pētījumu procesu (DNS/RNS ekstrakcija, nukleīnskābes sekvences analīze, failu ģenerēšana, rezultātu analīze un interpretācija un reāllaika informācija indivīdam). Tā ir 3 bloku ierīce, kas ļauj vienkāršā un automatizētā veidā: 1-Ilgstošas nukleīnskābes no jebkura veida bioloģiskajiem audiem. 2-masīva genomu, eksomes vai gēnu paneļu sekvencēšana centralizētā ierīcē, kas pašlaik nepastāv; 3-Automatizēta un tieša no indivīda iegūto genomikas datu analīze, izmantojot ekspertu sistēmu, to pastāvīga atjaunināšana un ziņojuma ģenerēšana pētījuma laikā un to nepārtraukta atjaunināšana reāllaikā, izmantojot viedierīču savienojumu. Tas ir par tāda produkta radīšanu, kas būvēts saskaņā ar SaaS (programmatūra kā pakalpojums) telpām, kas ļauj iegūt klīniskos ziņojumus no neapstrādātiem genoma datiem. Sistēmai būs mūsdienīgi analīzes moduļi, datu izmantošana un uzņēmējdarbības izlūkdati. Inovācija, ko projekts rada, ir maksimāla. Tirgū nav mašīnas vai platformas, kas var apvienot un vienādot DNS/RNS ekstrakciju un bibliotēku sagatavošanu un ražošanu, paraugu palaišanu un galīgo nolasīšanu NGS. Bloks ļaus vienai RNS/DNS ekstrakcijas ierīcei tos sagatavot nākamajam masveida sekvencēšanas solim. PAŠREIZĒJĀ TIRGŪ ŠĀDA RISINĀJUMA NAV. Bloks ļaus apvienot visu sekvencēšanas procesu vienā platformā, uzlabojot diagnozes efektivitāti un lietderību un samazinot paraugu laiku un apstrādi. 3. blokā inovācija ir tāda, ka platforma var analizēt, apkopot un saglabāt informāciju par veselo indivīdu/pacientu genomisko informāciju ar bezprecedenta iespēju palikt atjauninātai datubāzē, jo zināšanas un informācija parādās medicīnas literatūrā. Mērķa populācija, kurai tā paredzēta, ir pacienti, kuriem nepieciešams genoma pētījums un diagnoze, un, iespējams, jebkura persona jebkurā vecumā, kas orientēta uz precīzām zālēm. Šā projekta īstenošana ļaus integrēt pacientu genomisko informāciju centralizētā ekspertu sistēmā SNS ietvaros; veicināt genomiskās informācijas standartizāciju, nodrošināt mijiedarbību, atjaunināšanu un lēmumu pieņemšanu starp pacientiem/personām un veselības aprūpes speciālistiem, optimizēt veselības informācijas sistēmas (HCE un pacientu pārvaldības sistēmas), uzlabojot lielo veselības datu un kodēšanas valodu efektivitāti.
