Tá sé mar aidhm ag an tionscadal taighde seo cur chuige teiripeach nuálach nua a chur i bhfeidhm bunaithe ar theachtaire RNA (mRNA) chun cóir leighis a chur ar chineál Neurofibromatosis I. Is sócháin (níos mó ná 1,900 sóchán atá liostaithe) sa ghéine NF1 is cúis leis an ngalar géiniteach seo. Bíonn tionchar aige ar dhuine as 3,000 duine aonair agus léiríonn sé féin i gcuma comharthaí iomadúla. Is é an ceann is coitianta (99 % d’othair a bhfuil tionchar acu) ar fhorbairt siadaí neamhurchóideacha pianmhar, atá suite i ndeireadh néaróg an chraicinn. Tá na siadaí seo ar a dtugtar neurofibromas craicinn (CNF) le feiceáil ag caithreachas agus méadaíonn a líon ar feadh an tsaoil suas go dtí na mílte. Neurofibromas plexiform (pNFS) a théann i bhfeidhm ar 30 % de na hothair, le feiceáil i óige agus is féidir a dhíghiniúint i ailse sheath nerve an-ionsaitheach (MPNST). I measc na hairíonna eile tá hyperpigmentation an craiceann, damáiste súl nó cnámh, agus easnaimh aird agus foghlaim. Tá ár dtionscadal dírithe ar CNFanna, atá i láthair i bhformhór mór na n-othar. Is próitéin ilfheidhmeach í an phróitéin atá ionchódaithe ag géin NF1 atá mutáilte i ngalar (Nf1 nó neurofibromine). Is í an ghníomhaíocht GAP (Próitéin gníomhachtaithe GTPase) ar Ras an ghníomhaíocht is fearr a thuairiscítear ar a fheidhmeanna, rud a fhágann gur féidir rialáil dhiúltach a dhéanamh ar roinnt bealaí comharthaíochta a bhfuil baint acu le hiomadú ceall (conairí MAPK agus PI3K/mTor). Mar sin féin, cleachtaí Nf1 eile le haghaidh...