Cilj tega projekta je zasnova, izdelava in zagon enotne, integrirane naprave (orodja/stroja) in strokovnega sistema, ki v eni platformi združuje celoten proces genomskih študij posameznika (ekstrakcija DNA/RNA, analiza zaporedja nukleinskih kislin, generiranje datotek, analiza in interpretacija rezultatov ter informacije v realnem času za posameznika). To je naprava s tremi bloki, ki na preprost in avtomatiziran način omogoča: 1-Pridobivanje nukleinske kisline iz katere koli vrste biološkega tkiva. 2-Massive sekvenciranje genomov, eksomov ali genskih plošč samodejno v centralizirani napravi, ki trenutno ne obstaja; 3-Avtomatizirana in neposredna analiza genomskih podatkov, pridobljenih od posameznika s pomočjo strokovnega sistema, njihovo stalno posodabljanje in priprava poročila v času študije ter njegovo stalno posodabljanje v realnem času s priključitvijo pametnih naprav. Gre za ustvarjanje izdelka, zgrajenega pod SaaS (programska oprema kot storitev), ki omogoča pridobivanje kliničnih poročil iz surovih genomskih podatkov. Sistem bo imel najsodobnejše analitične module, izkoriščanje podatkov in poslovno inteligenco. Inovacija, ki jo projekt prinaša, je največja. Na trgu ni stroja ali platforme, ki bi lahko združila in poenotila ekstrakcijo DNK/RNK ter pripravo in proizvodnjo knjižnic, vodenje vzorcev in končno odčitavanje za NGS. Blok 1 bo omogočil eno napravo za ekstrakcijo RNA/DNA, da jih pripravi za naslednji korak masivnega zaporedja. TAKŠNE REŠITVE NA SEDANJEM TRGU NI. Sklop 2 bo omogočil kombinacijo celotnega postopka sekvenciranja na enotni platformi, kar bo izboljšalo učinkovitost in uspešnost diagnoze ter skrajšalo čas in rokovanje z vzorci. V sklopu 3 je inovacija, da lahko platforma analizira, zbira in shranjuje informacije o genomskih informacijah zdravih posameznikov/bolnikov, pri čemer je v medicinski literaturi mogoče ostati posodobljena v zbirki podatkov brez primere. Ciljna populacija, za katero je namenjena, so bolniki, ki potrebujejo genomsko študijo in diagnozo, in potencialno vsak posameznik katere koli starosti, usmerjen v precizno medicino. Izvajanje tega projekta bo omogočilo vključitev genomskih informacij pacientov v centraliziran strokovni sistem znotraj spletnih strani za družabne stike; olajšati standardizacijo genomskih informacij, omogočiti interakcijo, posodabljanje in sprejemanje odločitev med pacienti/posamezniki in zdravstvenimi delavci, optimizirati zdravstvene informacijske sisteme (HCE in sisteme za upravljanje pacientov) ter izboljšati učinkovitost obsežnih zdravstvenih podatkov in jezikov kodiranja.
