Tratamentele inovatoare pentru pacienții cu cancer malign necesită identificarea subgrupurilor de pacienți care pot beneficia de medicina de precizie în urma tratamentului direcționat (personalizat) (PL), recunoscut la nivel european și național, într-un set de pacienți tratați cu proceduri standard existente; proporția acestor subgrupe variază de la 20-95 % în funcție de tipul histologic de cancer al diferitelor organe. „Medicina de precizie” face posibilă ghidarea întregului management terapeutic al pacientului, începând cu diagnosticul în funcție de progresul în înțelegerea naturii genetice a cancerului său, care este denumit „oncologie bazată pe genom”. Esența acestui tratament constă în inhibarea creșterii tumorale prin intervenția în diferite căi de semnalizare a canrogenezei, de exemplu prin blocarea mutațiilor determinante de acțiune sau a altor modificări genetice active ale celulelor tumorale prin întreruperea semnalizării oncogene la nivelul receptorilor de semnalizare extracelulari (de exemplu, creșterea) sau a domeniilor de semnalizare intracelulară (de exemplu, tirozin kinazele), obținând astfel o oprire a creșterii și divizării celulelor tumorale, trecerea lor la apoptoză etc. Identificarea modificărilor „conducătoare” ale tumorii este un factor predictiv al unui tratament „tailor-made”.  O parte a terapiilor inovatoare este astăzi imunoterapia redefinită, așa-numita imunooncologie (denumită în continuare I-O), care vizează activarea imunității împotriva cancerului. Un factor predictiv cheie al I-O este identificarea interacțiunii tumorii – sistemul imunitar în domeniul tumorii investigate bioptic micromediu prin analizarea stării așa-numitelor puncte de control imunitar și liganzii lor, necesare pentru tratamentul cu așa-numiți inhibitori GuardPoint imunitar. Importanța altor factori predictivi ai I-O este în prezent în creștere, în special „sarcina mutației tumorale” și starea de stabilitate a microsatelitului („MSS”) sau instabilitate („MSI”).  Determinarea factorilor predictivi pentru fiecare pacient necesită o analiză bioptică completă a țesutului tumoral și prin analiza genetică moleculară orientată spre tip tumorală a ADN-ului tumoral – fie in situ, adică direct în țesut, de exemplu imunohistochimie (IHC) prin detectarea proteinelor relevante predictive („produse” ale alternării genetice), fie prin detectarea modificărilor genetice prin tehnici de hibridizare in situ (FISH/CISH/dDISH) sau prin analize ale gutei sau ARN izolat din țesutul tumoral. Analiza genetică a „produselor tumorale” eliberate în sângele pacientului, cum ar fi ADN-ul tumoral fără celule (ADNct), ARN-ul, exozomii și celulele tumorale circulante sanguine (TCC) printr-o biopsie lichidă, face, de asemenea, parte din tehnicile inovatoare. În funcție de nivelul de cunoștințe de până în prezent, analiza ADNc izolat din plasmă și CTC este deosebit de utilă pentru practica clinică, analizele altor produse sunt experimentale. Cu toate acestea, domeniul analizei CTC este, de asemenea, extins treptat, analiza citometrică mai precisă devenind esențială, inclusiv diferențierea unor subpopulații relevante clinic ale CTC, cum ar fi celulele stem circulante (CSC), cu potențialul de inițiere a tumorii preconizat. Testarea ADNct este posibilă în boala „de bază” în absența ADN-ului izolat din țesutul tumoral, dar mai ales atunci când se identifică progresia sau dezvoltarea rezistenței la tratamentul vizat utilizat, deoarece previne manifestarea clinică sau radiologică a progresiei. O biopsie lichidă nu poate încă înlocui complet analiza ADN dintr-o biopsie tisulară, dar este complementară acesteia. Avantajul său este că, în cadrul eterogenității tumorii, reprezintă informații genetice cuprinzătoare din toate siturile tumorale, în special pentru așa-numita „sarcină tumorală sistemică” metastatică (MTS), care minimizează povara pacientului și ca metodă de non-intervenție este, de asemenea, eficientă din punct de vedere al costurilor. Un pas important în prelucrarea probelor este izolarea ctDNA și CTC de biopsia lichidă. Procedurile inovatoare pentru analizele ADN tumorale ale biopsiei țesuturilor și lichidelor permit detectarea factorilor predictivi ai tratamentului direcționat, deși problema acestei detectări este complexitatea biologică a tumorii, variabilitatea acesteia în timpul debutului, progresiei și tratamentului. În plus față de eterogenitatea intertumorală, eterogenitatea intratumorală joacă, de asemenea, un rol, în timp ce genomul celulelor canceroase nu este stabil și apar noi modificări și clone. Datorită presiunii selective generate de tratamentul direcționat și de evoluția tumorii (sub)clonale, apar modificări genetice sau modificări care determină rezistența la tratamentul utilizat. Acestea trebuie, de asemenea, identificate pentru a lua în considerare următoarea linie de terapie vizată sau pentru indicația imunoterapiei. Punerea în aplicare a metodelor adecvate de analiză a celulelor tumorale (inclusiv proceduri pentr...