A Federação Hospitalo-Universitária (FHU) TRANSLAD (Médica Translacional em Doenças Raras com Anomalias de Desenvolvimento) é um projeto de inovação genómica, original, inovador, de escala internacional e organizado ao serviço dos doentes e das suas famílias. Individualmente raras, mas numerosas (mais de 4000 doenças diferentes) e coletivamente comuns (1-3 % da população), as doenças raras com anomalias no desenvolvimento são um importante problema de saúde pública. O projeto IMPADIAG 2020 visa combater o impasse diagnóstico por mapeamento ótico de moléculas de ADN, a fim de identificar novas anomalias genéticas, e o desenvolvimento de estudos funcionais direcionados em sistemas celulares e animais, para concluir sobre o seu envolvimento na patologia humana. A investigação sobre anomalias de desenvolvimento exige, por conseguinte, uma abordagem integrada e multidisciplinar. A aquisição de novas tecnologias inovadoras, que ainda não estão disponíveis em França para a maioria dos laboratórios de investigação, permitirá à FHU TRANSLAD dar um passo à frente do conhecimento e domínio destas abordagens a nível nacional e internacional. Estrategicamente, estes investimentos irão confirmar o seu lugar entre as equipas de referência no domínio da investigação em genómica translacional nos próximos anos.