O objetivo deste projeto é a conceção, construção e comissionamento de um único dispositivo integrado (ferramenta/máquina) e sistema especializado, que combina numa única plataforma todo o processo de estudos genómicos de um indivíduo (extração de ADN/ARN, análise da sequência de ácidos nucleicos, geração de ficheiros, análise e interpretação de resultados e informação em tempo real para o indivíduo). Trata-se de um dispositivo de 3 blocos que permite de forma simples e automatizada: 1-Obtenção de ácidos nucleicos a partir de qualquer tipo de tecido biológico. 2-Sequenciação maciça de genomas, exomas ou painéis genéticos automaticamente num dispositivo centralizado, actualmente inexistente; 3 - Análise automatizada e direta dos dados genómicos obtidos de um indivíduo por um sistema especializado, da sua atualização permanente e da geração de um relatório no momento do estudo e da sua atualização contínua em tempo real através da ligação de dispositivos inteligentes. Trata-se da geração de um produto construído sob instalações SaaS (software as a service) que permite a obtenção de relatórios clínicos a partir de dados genómicos brutos. O sistema terá módulos de análise de última geração, exploração de dados e inteligência empresarial. A inovação que o projecto traz é máxima. Não há nenhuma máquina ou plataforma no mercado que possa agrupar e unificar a extração do ADN/RNA e a preparação e a produção da biblioteca, a execução da amostra, e a leitura final para NGS. O bloco 1 permitirá a um único dispositivo de extração de ARN/ADN prepará-los para a próxima etapa de sequenciação maciça. Não há tal solução no mercado actual. O bloco 2 permitirá combinar todo o processo de sequenciação numa única plataforma, melhorando a eficiência e a eficácia do diagnóstico e reduzindo o tempo e o manuseamento das amostras. No bloco 3, a inovação é que uma plataforma pode analisar, compilar e guardar informação sobre a informação genómica de indivíduos/pacientes saudáveis, com a possibilidade sem precedentes de se manter atualizada na base de dados à medida que o conhecimento e a informação emergem na literatura médica. A população-alvo a que se destina são os doentes que necessitam de um estudo e diagnóstico genómicos e, potencialmente, qualquer indivíduo de qualquer idade orientado para a medicina de precisão. A implementação deste projeto permitirá a integração da informação genómica dos doentes num sistema especializado centralizado dentro do SNS; facilitar a normalização da informação genómica, permitir a interação, a atualização e a tomada de decisões entre os doentes/indivíduos e os profissionais de saúde, otimizar os sistemas de informação de saúde (ECS e sistemas de gestão de doentes) melhorando a eficiência dos megadados de saúde e das linguagens de codificação.
