TESTES GENÉTICOS USADOS HOJE PARA DETETAR VARIANTES GENÉTICAS ASSOCIADAS A CERTAS DOENÇAS OU CONDIÇÕES APLICAM UMA ABORDAGEM DIRECIONADA QUE PERMITE A ANÁLISE DE UMA PORÇÃO LIMITADA DO GENOMA. ESTE VALOR SERÁ REDUZIDO EM 90 % DE QUALQUER VARIANTE CLINICAMENTE RELEVANTE. COMO CONSEQUÊNCIA DISSO, TRATA-SE DE UM PROCESSO DIAGNÓSTICO EXTREMAMENTE COMPLEXO, INEFICIENTE E DE BAIXO DESEMPENHO. O CIò DEVE LEVAR A UM AUMENTO SIGNIFICATIVO DOS PRAZOS PARA OBTER COM PRECISÃO O DIAGNÓSTICO CORRETO E PARA AJUSTAR O TRATAMENTO.