La Federazione Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD (Traslational Medicine in Rare Diseases with Anomalies of Development) è un progetto di innovazione genomica, originale, innovativo, di scala internazionale e organizzato al servizio dei pazienti e delle loro famiglie. Individualmente rare, ma numerose (più di 4.000 malattie diverse) e collettivamente comuni (1-3 % della popolazione), le malattie rare con anomalie dello sviluppo sono un grave problema di salute pubblica. Il progetto IMPADIAG 2020 mira a combattere lo stallo diagnostico attraverso la mappatura ottica delle molecole di DNA, al fine di identificare nuove anomalie genetiche, e lo sviluppo di studi funzionali mirati in sistemi cellulari e animali, per concludere sul loro coinvolgimento nella patologia umana. La ricerca sulle anomalie di sviluppo richiede pertanto un approccio integrato e multidisciplinare. L'acquisizione di nuove tecnologie innovative, che non sono ancora disponibili in Francia per la maggior parte dei laboratori di ricerca, consentirà a FHU TRANSLAD di fare un passo avanti rispetto alla conoscenza e padronanza di questi approcci a livello nazionale e internazionale. Strategicamente, questi investimenti confermeranno il suo posto tra i team di riferimento nel campo della ricerca genomica traslazionale nei prossimi anni.