L'obiettivo di questo progetto è la progettazione, la costruzione e lo sviluppo di un dispositivo unico, integrato ed esperto (strumento/macchina) che combina in un'unica piattaforma l'intero processo di studi genomici di un individuo (estrazione DNA/RNA, analisi della sequenza di acido nucleico, generazione di file, analisi e interpretazione dei risultati, e informazioni in tempo reale per l'individuo). Si tratta di un dispositivo a 3 blocchi che consente in modo semplice e automatizzato: 1-Ottenere acidi nucleici di qualsiasi tipo di tessuto biologico. 2-Sequenziamento a massa di genomi, esomi o pannelli genici automaticamente su un dispositivo centralizzato attualmente inesistente; 3-Analisi automatizzata e diretta dei dati genomici ottenuti da un individuo da un sistema esperto, il suo aggiornamento permanente e la generazione di un report al momento dello studio e il suo continuo aggiornamento in tempo reale collegando dispositivi intelligenti. Questa è la generazione di un prodotto costruito sotto i locali SaaS (software as a service) che consente di ottenere report clinici da dati genomici grezzi. Il sistema sarà dotato di moduli di analisi, sfruttamento dei dati e Business Intelligence all'avanguardia. L'innovazione fornita dal progetto è massima. Non esiste alcuna macchina o piattaforma sul mercato in grado di raggruppare e unificare l'estrazione del DNA/RNA e la preparazione e produzione della biblioteca, l'esecuzione del campione e la lettura finale per NGS. Il blocco 1 permetterà a un singolo dispositivo di estrazione RNA/DNA di prepararli per la successiva fase di sequenziamento di massa. NON ESISTE UNA SOLUZIONE DEL GENERE NEL MERCATO DI OGGI. Il blocco 2 consentirà la combinazione dell'intero processo di sequenziamento su un'unica piattaforma, migliorando l'efficienza e l'efficacia della diagnosi e riducendo il tempo e la manipolazione dei campioni. Nel blocco 3 l'innovazione consiste nel fatto che una piattaforma è in grado di analizzare, compilare e memorizzare informazioni sulle informazioni genomiche provenienti da individui/pazienti sani, con la possibilità inedita di tenersi aggiornati nelle banche dati man mano che le conoscenze e le informazioni emergono nella letteratura medica. La popolazione target per la quale è destinato è per i pazienti che hanno bisogno di uno studio genomico e diagnosi, e potenzialmente qualsiasi individuo di qualsiasi età orientata alla medicina di precisione. L'attuazione di questo progetto consentirà di integrare le informazioni genomiche dei pazienti in un sistema centralizzato di esperti all'interno del SSN; faciliterà la standardizzazione delle informazioni genomiche, consentirà l'interazione, l'aggiornamento e il processo decisionale tra pazienti/individuali e operatori sanitari, ottimizzerà i sistemi di informazione sanitaria (HCE e sistemi di gestione dei pazienti) migliorando l'efficienza dei big data sanitari e dei linguaggi di codifica.
