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Informations sur le projet
Date de début: 1 février 2019
Date de fin: 31 décembre 2022
financement
Fonds: Fonds européen de développement régional (ERDF)
Budget total: 743 499,94 €
Contribution de l’UE: 371 749,97 € (50%)
programme
Période de programmation: 2014-2021
Autorité de gestion: Conseil régional Centre-Val de Loire

NEUROSKIN: Thérapie innovante contre la Neurofibromatose par délivrance d ARN thérapeutiques

Ce projet de recherche vise à mettre en place une nouvelle approche thérapeutique innovante à base d ARN messager (ARNm) pour soigner la Neurofibromatose de type I. Cette maladie génétique est provoquée par des mutations (plus de 1900 mutations répertoriées) dans le gène NF1. Elle touche un individu sur 3000 et se manifeste par l apparition de multiples symptômes. Le plus fréquent (99% des patients en sont atteints) est le développement de tumeurs bénignes douloureuses, défigurantes, localisées au niveau des terminaisons nerveuses de la peau. Ces tumeurs appelées neurofibromes cutanés (cNF) apparaissent à la puberté et leur nombre s accroît tout au long de la vie pouvant atteindre des milliers. Les neurofibromes plexiformes (pNF) qui touchent 30% des patients, apparaissent dès l enfance et peuvent dégénérer en cancer très agressif des gaines nerveuses (MPNST). Les autres symptômes sont des phénomènes d hyperpigmentation de la peau, des lésions oculaires ou osseuses et des déficits d attention et d apprentissage. Notre projet est focalisé sur les cNF, présents chez une très grande majorité de patients. La protéine codée par le gène NF1 muté dans la maladie (Nf1 ou neurofibromine) est une protéine multifonctionnelle. La mieux décrite de ses fonctions est son activité GAP (GTPase-activating protein) sur Ras qui permet de réguler négativement plusieurs voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire (voie MAPK et PI3K/mTor). Cependant, Nf1 exerce d autres fo...

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