L’objectif de ce projet est la conception, la construction et le développement d’un système unique, intégré et expert (outil/machine) qui combine en une seule plate-forme l’ensemble du processus d’études génomiques d’un individu (extraction d’ADN/ARN, analyse des séquences d’acides nucléiques, génération de fichiers, analyse et interprétation des résultats, et information en temps réel à l’individu). C’est un dispositif à 3 blocs qui permet de manière simple et automatisée: 1-Obtention d’acides nucléiques de tout type de tissu biologique. Séquençage 2-Mass des génomes, des exomes ou des panneaux génétiques automatiquement sur un dispositif centralisé actuellement inexistant; 3-Analyse automatisée et directe des données génomiques obtenues d’un individu par un système expert, sa mise à jour permanente et la production d’un rapport au moment de l’étude et sa mise à jour continue en temps réel en connectant des dispositifs intelligents. Il s’agit de la génération d’un produit construit sous les locaux SaaS (logiciel en tant que service) qui permet d’obtenir des rapports cliniques à partir de données génomiques brutes. Le système disposera de modules d’analyse, d’exploitation de données et d’intelligence d’affaires à la fine pointe de la technologie. L’innovation apportée par le projet est maximale. Il n’y a pas de machine ou de plate-forme sur le marché qui peut regrouper et unifier l’extraction de l’ADN/ARN et la préparation et la production de bibliothèque, l’exécution d’échantillons et la lecture finale pour NGS. Le bloc 1 permettra à un seul dispositif d’extraction d’ARN/ADN de les préparer à la prochaine étape de séquençage de masse. IL N’Y A PAS DE SOLUTION DE CE GENRE SUR LE MARCHÉ D’AUJOURD’HUI. Le bloc 2 permettra la combinaison de l’ensemble du processus de séquençage sur une seule plateforme, améliorant l’efficience et l’efficacité du diagnostic et réduisant le temps et la manipulation des échantillons. Dans le bloc 3, l’innovation est qu’une plate-forme peut analyser, compiler et stocker des informations sur la génomique provenant d’individus ou de patients en bonne santé, avec la possibilité non publiée de se tenir à jour dans les bases de données à mesure que les connaissances et l’information émergent dans la littérature médicale. La population cible pour laquelle elle est destinée est destinée aux patients qui ont besoin d’une étude génomique et d’un diagnostic, et potentiellement à toute personne de tout âge orientée vers la médecine de précision. La mise en œuvre de ce projet permettra l’intégration de l’information génomique des patients dans un système d’experts centralisé au sein du NHS; il facilitera la normalisation de l’information génomique, permettra l’interaction, la mise à jour et la prise de décisions entre les patients/individus et les professionnels de la santé, optimisera les systèmes d’information sur la santé (CES et systèmes de gestion des patients) en améliorant l’efficacité des mégadonnées de santé et des langages de codage.
