Selle projektiga, teiste pretsedentidega, on eesmärk teha kindlaks uued mutatsioonid mtDNA geenides ja iseloomustada patogeenset mehhanismi mitokondriaalsetes haigustes kõige rohkem mõjutatud mitokondriaalsete tsübriidide mudelites, mis sisaldavad neuroblastoomi tuumafooni, mida saab neuronites diferentseerida, ja inimese täiskasvanud mesenhüümide tüvirakkudega, sest neuronid ja lihased on mitokondriaalsete haiguste puhul kõige rohkem mõjutatud koed. Mitokondriaalsed haigused on mitmed häired, millel on väga erinevad kliinilised ilmingud, millel on ühine, et neid tekitavad rakuenergia biosünteesi defektid ATP kujul. Nende patoloogiatega patsientide diagnoos on halb ja nende ravi on väga piiratud või puudub. Mitokondriaalne DNA on suurepäraselt iseloomustatud ja seda on seostatud suure hulga punktimutatsioonide ja deletsioonidega, mis neid haigusi põhjustavad. Kuid ainult 16 % patsientidest on jõudnud geneetilise diagnoosi, jättes ülejäänud diagnoosimata. Eesmärk: Jada täielik mitokondriaalne DNA (16,569 bp) proovidest meie DNA pangast mitokondriaalse haigusega patsientidelt, et leida uusi mutatsioone, mis põhjustavad patoloogiat. Lisaks uuritakse nende mutatsioonide patogeenset mehhanismi neuroni rakuliinide ja müotsüütide transferokondrite tsübriidide abil. Metoodika: Täielike mitokondriaalsete genoomide sekveneerimine. Patogeensuse uuringu mehhanism viiakse läbi muteerunud mtDNA-d sisaldavate transferokondrite tsübriidide ehitamise teel. Nad analüüsivad erinevaid parameetreid, mis on seotud mitokondrite funktsiooniga: galaktoosi kasv, hingamisahela aktiivsus, ROS tootmine, rakkude eluvõimelisus, mitokondriaalne sisemembraani potentsiaal, kaltsiumisisaldus, ATP tase ja süntees ning RNA ja valgusünteesi analüüs.