La Federación Hospitalaria Universitaria (FHU) TRANSLAD (Medicina Translacional en Enfermedades Raras con Anomalías del Desarrollo) es un proyecto de innovación genómica, original, innovador, de escala internacional y organizado al servicio de los pacientes y sus familias. Individualmente raras, pero numerosas (más de 4.000 enfermedades diferentes) y colectivamente comunes (1-3 % de la población), las enfermedades raras con anomalías del desarrollo son un problema importante de salud pública. El proyecto IMPADIAG 2020 tiene como objetivo combatir el estancamiento diagnóstico mediante mapeo óptico de moléculas de ADN, con el fin de identificar nuevas anomalías genéticas, y el desarrollo de estudios funcionales específicos en sistemas celulares y animales, para concluir sobre su participación en la patología humana. Por lo tanto, la investigación sobre anomalías del desarrollo requiere un enfoque integrado y multidisciplinario. La adquisición de nuevas tecnologías innovadoras, que aún no están disponibles en Francia para la mayoría de los laboratorios de investigación, permitirá a FHU TRANSLAD dar un paso por delante del conocimiento y el dominio de estos enfoques a nivel nacional e internacional. Estratégicamente, estas inversiones confirmarán su lugar entre los equipos de referencia en el campo de la investigación de la genómica traslacional en los próximos años.