El objetivo de este proyecto es el diseño, construcción y puesta a punto de un dispositivo (herramienta/máquina) único, integrado y sistema experto, que combine en una sola plataforma todo el proceso de estudios genómicos de un individuo (extracción de ADN/ARN, análisis de secuencias de ácidos nucleicos, generación de archivos, análisis e interpretación de resultados, e información a tiempo real al individuo). Es un dispositivo de 3 bloques que permita de forma simple y automatizada: 1-Obtención de ácidos nucleicos de cualquier tipo de tejido biológico. 2-Secuenciación masiva de genomas, exomas o paneles de genes en forma automática en un dispositivo centralizado, actualmente no existente; 3-Análisis automatizado y directo de los datos genómicos obtenidos de un individuo por un sistema experto, su actualización permanente y la generación de un informe en el momento de la realización del estudio y su actualización continua a tiempo real mediante la conexión de dispositivos inteligentes. Se trata de la generación de un producto construido bajo las premisas SaaS (software como servicio) que permita obtener informes clínicos a partir de datos genómicos crudos. El Sistema tendrá módulos de análisis de última generación, explotación de datos y Business intelligence. La innovación que aporta el proyecto es máxima. No existe en el mercado ninguna máquina ni ninguna plataforma que pueda agrupar y unificar la extracción de ADN/ARN y la preparación y producción de librerías, corrida de la muestra y lectura final para NGS. El bloque 1 permitirá que un solo dispositivo de extracción de ARN/ADN pueda preparar éstos para el paso siguiente de secuenciación masiva. NO EXISTE TAL SOLUCIÓN EN EL MERCADO ACTUAL. El bloque 2 permitirá la combinación de todo el proceso de secuenciación en una sola plataforma, mejorando la eficiencia y la efectividad del diagnóstico y disminuyendo el tiempo y la manipulación de muestras. En el bloque 3 la innovación está en que una plataforma pueda analizar, compilar y guardar información sobre información genómica de individuos sanos/pacientes, con la posibilidad inédita de mantenerse actualizado en base de datos a medida que el conocimiento y la información vayan surgiendo en la literatura médica. La población diana a la que está destinado es a pacientes con necesidad de un estudio y diagnóstico genómico, y potencialmente a cualquier individuo de cualquier edad orientado a la medicina de precisión. La implementación de este proyecto permitirá la integración de la información genómica de los pacientes en un sistema experto centralizado dentro del SNS; facilitará la estandarización de la información genómica, permitirá la interacción, actualización y toma de decisiones entre los pacientes/individuos y profesionales de la salud, optimizará los sistemas de información sanitaria (HCEs, y los sistemas de gestión de pacientes) mejorando la eficiencia del big data sanitario y lenguajes de codificación.
