Die Hospitalo-University Federation (FHU) TRANSLAD (Translationale Medizin in seltenen Krankheiten mit Anomalies der Entwicklung) ist ein innovatives, originelles, genomisches Innovationsprojekt von internationalem Ausmaß, das im Dienste der Patienten und ihrer Familien organisiert ist. Einzeln selten, aber zahlreiche (mehr als 4000 verschiedene Krankheiten) und gemeinsam häufig (1-3 % der Bevölkerung) stellen seltene Krankheiten mit Entwicklungsanomalien eine große Herausforderung für die öffentliche Gesundheit dar. Das Projekt IMPADIAG 2020 zielt darauf ab, die diagnostische Sackgasse durch optische Kartierung von DNA-Molekülen zu bekämpfen, um neue genetische Anomalien zu identifizieren und gezielte funktionelle Studien in Zell- und Tiersystemen zu entwickeln, um ihre Beteiligung an der menschlichen Pathologie abzuschließen. Die Forschung zu Entwicklungsanomalien erfordert daher einen integrierten und multidisziplinären Ansatz. Der Erwerb neuer innovativer Technologien, die in Frankreich für die meisten Forschungslabors noch nicht zugänglich sind, wird es der FHU TRANSLAD ermöglichen, bei der Kenntnis und Beherrschung dieser Ansätze auf nationaler und internationaler Ebene einen Schritt voraus zu sein. Strategisch werden diese Investitionen dazu beitragen, ihre Position unter den Referenzteams in der translationalen genomischen Forschung in den kommenden Jahren zu festigen.