Ziel dieses Projekts ist die Konzeption, Konstruktion und Entwicklung eines einzigartigen, integrierten und fachkundigen Systems (Tool/Maschine), das den gesamten Prozess der genomischen Studien eines Individuums (DNA/RNA-Extraktion, Nukleinsäuresequenzanalyse, Dateigenerierung, Analyse und Interpretation von Ergebnissen sowie Echtzeit-Informationen für den Einzelnen) auf einer Plattform vereint. Es ist ein 3-Block-Gerät, das auf einfache und automatisierte Weise ermöglicht: 1-Eigene Nukleinsäuren jeder Art von biologischem Gewebe. 2-Massen-Sequenzierung von Genomen, Exome oder Genpanels automatisch auf einem derzeit nicht vorhandenen zentralisierten Gerät; 3-Automatisierte und direkte Analyse genomischer Daten, die von einem Individuum durch ein Expertensystem gewonnen wurden, dessen permanente Aktualisierung und Erstellung eines Berichts zum Zeitpunkt der Studie und dessen kontinuierliche Aktualisierung in Echtzeit durch den Anschluss intelligenter Geräte. Dies ist die Generierung eines Produkts, das unter dem SaaS-Standort (Software as a Service) gebaut wurde, das es ermöglicht, klinische Berichte aus rohen genomischen Daten zu erhalten. Das System verfügt über hochmoderne Analyse-, Datenauswertungs- und Business Intelligence-Module. Die durch das Projekt bereitgestellte Innovation ist maximal. Es gibt keine Maschine oder Plattform auf dem Markt, die DNA/RNA-Extraktion und Bibliotheksvorbereitung und -produktion, Probenlauf und Endablesung für NGS gruppieren und vereinheitlichen kann. Block 1 ermöglicht es einem einzelnen RNA/DNA-Extraktionsgerät, diese auf den nächsten Massensequenzierungsschritt vorzubereiten. ES GIBT KEINE SOLCHE LÖSUNG AUF DEM HEUTIGEN MARKT. Block 2 ermöglicht die Kombination des gesamten Sequenzierungsprozesses auf einer einzigen Plattform, wodurch die Effizienz und Wirksamkeit der Diagnose verbessert und die Zeit und Handhabung der Proben reduziert wird. In Block 3 Innovation ist, dass eine Plattform kann Informationen über genomische Informationen von gesunden Menschen/Patienten analysieren, zusammenstellen und speichern, mit der unveröffentlichten Möglichkeit, in Datenbanken auf dem Laufenden zu bleiben, da Wissen und Informationen in der medizinischen Literatur entstehen. Die Zielgruppe, für die sie bestimmt ist, ist für Patienten, die eine genomische Studie und Diagnose benötigen, und möglicherweise jede Person jedes Alters, die auf Präzisionsmedizin ausgerichtet ist. Die Durchführung dieses Projekts wird die Integration genomischer Informationen von Patienten in ein zentralisiertes Expertensystem innerhalb des NHS ermöglichen; Sie wird die Standardisierung genomischer Informationen erleichtern, Interaktion, Aktualisierung und Entscheidungsfindung zwischen Patienten/Individuums und Angehörigen der Gesundheitsberufe ermöglichen, die Gesundheitsinformationssysteme (HCEs und Patientenmanagementsysteme) optimieren, indem die Effizienz von Big Data im Gesundheitswesen verbessert wird und die Programmiersprachen verbessert werden.
