Dette forskningsprojekt har til formål at gennemføre en ny innovativ terapeutisk tilgang baseret på messenger RNA (mRNA) til behandling af neurofibromatose type I. Denne genetiske sygdom er forårsaget af mutationer (mere end 1.900 mutationer opført) i NF1-genet. Det påvirker en ud af 3.000 individer og manifesterer sig i fremkomsten af flere symptomer. Den mest almindelige (99 % af patienterne er påvirket) er udviklingen af smertefulde, vansirede godartede tumorer placeret i nerveenderne i huden. Disse tumorer kaldet hud neurofibromer (CNF) vises i puberteten, og deres antal stiger gennem hele livet op til tusinder. Plexiforme neurofibromer (pNFS), der påvirker 30 % af patienterne, vises i barndommen og kan degenerere til meget aggressiv nervekappekræft (MPNST). Andre symptomer omfatter hyperpigmentering af huden, øjen- eller knogleskader og mangler i opmærksomhed og læring. Vores projekt er fokuseret på CNF'er, der er til stede hos langt de fleste patienter. Proteinet kodet af NF1-genet muteret i sygdom (Nf1 eller neurofibromin) er et multifunktionelt protein. Den bedst beskrevne af dets funktioner er GAP (GTPase-aktiverende protein) aktivitet på Ras, som tillader negativ regulering af flere signalveje involveret i celleproliferation (MAPK og PI3K/mTor veje). Men Nf1 øvelser andre fo...