Formålet med dette projekt er design, konstruktion og ibrugtagning af et enkelt integreret apparat (værktøj/maskine) og ekspertsystem, som i en enkelt platform kombinerer hele processen med genomiske undersøgelser af en person (DNA/RNA-ekstraktion, nukleinsyresekvensanalyse, filgenerering, analyse og fortolkning af resultater og realtidsoplysninger til den enkelte). Det er en 3-blok enhed, der tillader på en enkel og automatiseret måde: 1-Indvindende nukleinsyrer fra enhver form for biologisk væv. 2-Massiv sekventering af genomer, exomer eller genpaneler automatisk i en centraliseret enhed, som i øjeblikket ikke findes 3-Automeret og direkte analyse af de genomiske data, der er indhentet fra en person af et ekspertsystem, dets permanente opdatering og generering af en rapport på tidspunktet for undersøgelsen og dens løbende opdatering i realtid gennem tilslutning af intelligente enheder. Det handler om generering af et produkt bygget under SaaS (software som en service) lokaler, der gør det muligt at indhente kliniske rapporter fra rå genomiske data. Systemet vil have avancerede analysemoduler, dataudnyttelse og Business Intelligence. Den innovation, som projektet bringer, er maksimal. Der er ingen maskine eller platform på markedet, der kan samle og forene DNA/RNA-ekstraktion og biblioteksforberedelse og -produktion, prøvekørsel og slutaflæsning for NGS. Blok 1 vil gøre det muligt for en enkelt RNA/DNA-ekstraktionsanordning at forberede disse til det næste trin i massiv sekventering. DER FINDES IKKE EN SÅDAN LØSNING PÅ DET NUVÆRENDE MARKED. Blok 2 vil gøre det muligt at kombinere hele sekventeringsprocessen på en enkelt platform, hvilket forbedrer diagnosens effektivitet og reducerer tid og håndtering af prøver. I blok 3 er innovationen, at en platform kan analysere, samle og gemme oplysninger om genominformation om raske personer/patienter med den hidtil usete mulighed for at holde sig opdateret i databasen, efterhånden som viden og information kommer til udtryk i den medicinske litteratur. Den målgruppe, som den er beregnet til, er patienter, der har behov for en genomundersøgelse og diagnose, og potentielt enhver person i en hvilken som helst alder, der er orienteret mod præcisionsmedicin. Gennemførelsen af dette projekt vil gøre det muligt at integrere patienternes genominformation i et centralt ekspertsystem inden for det sociale netværkssystem. lette standardiseringen af genominformation, muliggøre interaktion, opdatering og beslutningstagning mellem patienter/individuelle og sundhedspersonale, optimere sundhedsinformationssystemer (HCE'er og patientstyringssystemer) forbedre effektiviteten af de store sundhedsdata og kodningssprog.
