SYGNIS är ett bioteknikföretag specialiserat på utveckling av innovativa molekylära verktyg inom nästa generations sekvensering (NGS). Sedan starten 2008 har Sygnis fått stor erfarenhet av att utveckla nya metoder för att förstärka och sekvensera DNA från en ny och bred familj av polymeraser som företaget äger. Under de senaste åren har ett av dess viktigaste projekt fokuserat på studier och karakterisering av en termostabil medlem av den nya familjen av enzymer som kallas PrimPol, som kombinerar rå aktivitet och polymeras i en enda polypeptid. Egenskaperna hos detta enzym har gjort det möjligt att utforma ett nytt förstärkande system (TruePrimeDo: kombination av PrimPol+Polimerase från Phi29). som har gjort det möjligt för företaget att direkt marknadsföra sina första kit (TruePrimeDoSingle Cell WGA, TruePrimeDo, TruePrime’RCA) som öppnar dörrarna till utvecklingen av ett brett sortiment av produkter för förstärkning av olika typer av DNA- och RNA-prover. Flytande biopsi: en term som nyligen används för att beskriva diagnostiska förfaranden baserade på analys av nukleinsyror som erhållits från flytande prover av patienter (blod, urin, cerebrospinalvätska) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis och Bardelli, 2013; Speicher och Pantel, 2014). Idag är flytande biopsi teknik mycket lovande eftersom den kan revolutionera tidig cancer upptäckt, samt optimera fokus på behandling av cancerpatienter. De viktigaste egenskaperna hos flytande biopsi som gör det till en teknik som är överlägsen traditionell biopsi är följande: a) Det är en mindre invasiv metod, b) Det möjliggör kontinuerlig övervakning av cancer under en behandling, vilket leder till en förbättring av den kliniska hanteringen och c) bidrar till en snabbare kontroll av framtida återfall av sjukdomen. Tekniska metoder för flytande biopsi har dock idag begränsad tillförlitlighet, särskilt i den tidiga fasen av olika typer av cancer (Bettegowda et al., 2014). Vissa brister i denna teknik hindrar den från att ha en större inkorporering i klinisk hantering. De viktigaste begränsande faktorerna är särskilt följande: förbättra teknikens känslighet och specificitet. I detta sammanhang presenterar Sygnis Biotech i samarbete med Ramón Domínguez Foundation och Health Research Institute of the San Carlos Clinical Hospital (IdISSC) projektet ”TruePrimeDo-BL: en innovativ metod för DNA-förstärkning i flytande biopsier, med vilken den syftar till att förbättra känsligheten och tillförlitligheten hos flytande biopsi inom området onkologi, och kommersialisera denna tekniska lösning i form av ett kit. Projektet bygger på den första fria genomförstärkningstekniken som Sygnis äger. TruePrime är den senaste och mest avancerade kompletta genomförstärkningstekniken med mindre bias i genomisk täckning av förstärkta produkter, och en hög förmåga att upptäcka varianter på grund av en mycket låg felfrekvens och en låg frekvens av allelisk avhopp. Dessa egenskaper föreslår TruePrime som den idealiska metoden för att förbättra nuvarande metoder för flytande biopsi. Med beaktande av följande: a) huvuddragen i TruePrime-tekniken, och b) Sygnis erfarenhet av att utveckla DNA-förstärkningssatser, kommer tillämpningen av TruePrime inom samverkande flytande biopsier att resultera i en innovativ metod för att tillförlitligt och enkelt upptäcka cancerrelaterade mutationer, medan den kan användas för kontinuerlig övervakning av cancerbehandling.
