Syftet med detta projekt är utformning, konstruktion och driftsättning av en enda integrerad enhet (verktyg/maskin) och expertsystem, som i en enda plattform kombinerar hela processen med genomiska studier av en individ (DNA/RNA-extraktion, nukleinsyrasekvensanalys, filgenerering, analys och tolkning av resultat samt realtidsinformation till individen). Det är en 3-blocksenhet som möjliggör på ett enkelt och automatiserat sätt: 1-Obtaining nukleinsyror från någon typ av biologisk vävnad. 2-massiv sekvensering av genom, exom eller genpaneler automatiskt i en centraliserad enhet, för närvarande obefintlig. 3-Automatisk och direkt analys av genomdata som erhållits från en individ av ett expertsystem, dess ständiga uppdatering och framtagning av en rapport vid tidpunkten för studien och kontinuerlig uppdatering i realtid genom anslutning av smarta enheter. Det handlar om att generera en produkt som byggs under SaaS (mjukvara som tjänst) lokaler som gör det möjligt att få kliniska rapporter från rådata genomiska data. Systemet kommer att ha toppmoderna analysmoduler, datautnyttjande och Business Intelligence. Den innovation som projektet ger är maximal. Det finns ingen maskin eller plattform på marknaden som kan bunta och förena DNA/RNA-extraktion och biblioteksberedning och -produktion, provkörning och slutavläsning för NGS. Block 1 kommer att tillåta en enda RNA/DNA extraktionsanordning för att förbereda dessa för nästa steg i massiv sekvensering. DET FINNS INGEN SÅDAN LÖSNING PÅ DEN NUVARANDE MARKNADEN. Block 2 kommer att möjliggöra en kombination av hela sekvenseringsprocessen på en enda plattform, vilket förbättrar diagnosens effektivitet och ändamålsenlighet och minskar tiden och hanteringen av prover. I block 3 är innovationen att en plattform kan analysera, sammanställa och spara information om genomisk information hos friska individer/patienter, med den oöverträffade möjligheten att hålla sig uppdaterad i databasen när kunskap och information dyker upp i den medicinska litteraturen. Den målgrupp för vilken den är avsedd är patienter i behov av en genomisk studie och diagnos, och potentiellt varje individ i alla åldrar som är inriktad på precisionsmedicin. Genomförandet av detta projekt kommer att göra det möjligt att integrera patienternas genomiska information i ett centraliserat expertsystem inom SNS. underlätta standardiseringen av genomisk information, möjliggöra interaktion, uppdatering och beslutsfattande mellan patienter/individer och hälso- och sjukvårdspersonal, optimera hälsoinformationssystemen (HCE och patienthanteringssystem) och förbättra effektiviteten hos storhälsodata och kodningsspråk.
