A perda auditiva (hipoacusia) em crianças é um problema de saúde pública não só pelos efeitos negativos que produz no desenvolvimento cognitivo, comunicativo, emocional, académico e social das crianças, mas também pelo seu custo significativo para os Sistemas de Saúde (>3500€/criança). Em 2014, mais de 264.000 crianças nasceram com perda auditiva no sudoeste da Europa. O futuro da medicina está nos tratamentos personalizados e o avanço da Medicina Genética forma a base da Medicina Personalizada. Há um desconhecimento no campo das causas genéticas da perda auditiva e os avanços neste campo podem ajudar as Administrações de Saúde a melhorar a vida das crianças afetadas por esta doença. Hoje em dia, 60% das deficiências auditivas têm uma causa genética. O projeto GHELP pretende melhorar a atual deteção precoce de programas de saúde de perda auditiva através do desenvolvimento e validação de uma ferramenta genética de diagnóstico inovadora e eficaz em termos de custos: o painel GHELP composto pelos genes mais relevantes ligados à perda auditiva. Utilizando a tecnologia de Secuencing de Próxima Geração (NGS), poderemos analisar ao mesmo tempo, com apenas uma amostra de sangue, determinados genes. Isso nos permitirá saber mais sobre a origem genética desta doença, a fim de ajudar as Administrações de Saúde Pública a 1) melhorar a eficácia dos programas atuais para a detecção precoce da perda auditiva 2) estabelecer tratamentos personalizados para crianças 3) reduzir os custos através da eliminação de testes desnecessários. Além disso, o projeto GHELP pretende ser uma ponte para alargar o conhecimento atual nesta área a outros profissionais de saúde. Implementaremos um programa de formação sobre a tecnologia NGS aplicada à perda auditiva dirigido a todos os profissionais interessados.