Het doel van dit project is het ontwerp, de bouw en de ontwikkeling van een uniek, geïntegreerd en deskundig systeem (tool/machine) dat in één platform het gehele proces van genomische studies van een individu combineert (DNA/RNA-extractie, analyse van nucleïnezuursequentie, bestandsgeneratie, analyse en interpretatie van resultaten en real-time informatie aan het individu). Het is een 3-bloks apparaat dat het mogelijk maakt op een eenvoudige en geautomatiseerde manier: 1-Obtaining nucleïnezuren van elk type biologisch weefsel. 2-Mass sequencing van genomen, exomes of genpanelen automatisch op een momenteel niet-bestaand gecentraliseerd apparaat; 3-Geautomatiseerde en directe analyse van genomische gegevens die door een expertsysteem van een individu zijn verkregen, de permanente actualisering ervan en het genereren van een rapport op het moment van de studie en de voortdurende bijwerking ervan in realtime door intelligente apparaten aan te sluiten. Dit is de generatie van een product dat is gebouwd in het SaaS-gebouw (software as a service) waarmee klinische rapporten kunnen worden verkregen uit ruwe genomische gegevens. Het systeem zal beschikken over geavanceerde analyse-, data-exploitatie- en business intelligence-modules. De innovatie van het project is maximaal. Er is geen machine of platform op de markt die DNA/RNA-extractie en bibliotheekvoorbereiding en -productie, monsterrun en eindaflezing voor NGS kan groeperen en verenigen. Blok 1 zal een enkel RNA/DNA-extractieapparaat toestaan om deze voor de volgende massavolgende stap voor te bereiden. ER IS GEEN DERGELIJKE OPLOSSING IN DE HUIDIGE MARKT. Blok 2 zal de combinatie van het gehele sequencing proces op één platform mogelijk maken, waardoor de efficiëntie en effectiviteit van de diagnose wordt verbeterd en de tijd en behandeling van monsters wordt verminderd. In blok 3 is innovatie dat een platform informatie over genomische informatie van gezonde individuen/patiënten kan analyseren, compileren en opslaan, met de ongepubliceerde mogelijkheid om up-to-date te blijven in databases naarmate kennis en informatie naar voren komt in de medische literatuur. De doelpopulatie waarvoor het bestemd is, is bestemd voor patiënten die een genomische studie en diagnose nodig hebben, en mogelijk ieder individu van elke leeftijd gericht op precisiegeneeskunde. De uitvoering van dit project zal de integratie van genomische informatie van patiënten in een gecentraliseerd deskundigensysteem binnen de NHS mogelijk maken; het zal de standaardisering van genomische informatie vergemakkelijken, interactie, actualisering en besluitvorming tussen patiënten/personen en gezondheidswerkers mogelijk maken, gezondheidsinformatiesystemen (HCE’s en patiëntbeheersystemen) optimaliseren door de efficiëntie van big data op gezondheidsgebied en codeertalen te verbeteren.
